¿Mejoran los niños con AS? ¿Qué sucede cuando llegan a la edad adulta?

Con un tratamiento eficaz, los niños con AS pueden aprender a lidiar con sus discapacidades, pero aún pueden encontrar que las situaciones sociales y las relaciones  personales exigen gran esfuerzo.  Muchos adultos con AS son capaces de trabajar exitosamente en trabajos establecidos, aunque pueden continuar necesitando aliento y apoyo moral para mantener una vida independiente.

¿Qué causa el AS? ¿Es genético?

La investigación actual señala a las anormalidades cerebrales como la causa de AS.  Usando técnica avanzadas de imágenes cerebrales, los científicos han revelado diferencias estructurales y funcionales en regiones específicas de los cerebros de niños normales comparados con niños con AS.  Estos defectos más probablemente están causados por la migración anormal de células embriónicas durante el desarrollo fetal que afecta la estructura cerebral y el “cableado” y luego va a afectar los circuitos neurales que controlan el pensamiento y el comportamiento.

Por ejemplo, un estudio encontró una reducción de la actividad cerebral en el lóbulo frontal de niños con AS cuando se les pidió que respondieran a tareas que requerían el uso de criterio.  Otro estudio encontró diferencias en la actividad cuando se les pidió a los niños que respondieran a expresiones faciales.  Un estudio diferente que investigó la función cerebral en adultos con AS reveló niveles anormales de proteínas específicas que se correlacionan con comportamientos obsesivos y repetitivos. 

Los científicos han sabido siempre que debía haber un componente genético en AS y en los otros trastornos autistas debido a su tendencia hereditaria.    Se observó evidencia adicional para el vínculo entre las mutaciones genéticas heredadas y AS en la mayor incidencia de familiares que tienen síntomas de comportamiento similar a AS pero de forma más limitada.  Por ejemplo, tenían dificultades leves con la interacción social, el lenguaje y la lectura.

Sin embargo, nunca se ha identificado un gen específico para AS.  En cambio, la investigación más reciente indica que es probable que haya un grupo común de genes cuyas variaciones o supresiones hacen que una persona vulnerable desarrolle AS.  Esta combinación de variaciones o supresiones genéticas determinará la gravedad y los síntomas de cada persona con AS.